O calendário nacional deve marcar o 28 de abril como o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry. Projeto (PL 5984/2019 ) com esse intuito foi aprovado pela Comissão de Educação e Cultura (CE), nesta terça-feira, 19, e segue agora para análise do Plenário com requerimento para votação em regime de urgência.
A proposta, da Câmara dos Deputados, recebeu parecer favorável do relator, senador Dr. Hiran (PP-RR) e tem o objetivo de estimular ações do poder público, em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, para ampliar o conhecimento sobre a doença e antecipar os diagnósticos. As ações também deverão tratar dos impactos gerados pela doença na vida de pacientes e familiares.
— Acreditamos que a criação de um dia nacional para a conscientização sobre a doença de Fabry ajudará na divulgação de seus sintomas e na obtenção de diagnósticos mais rápidos e precisos, o que é de extrema importância para o tratamento da doença — afirmou, Dr. Hiran.
Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma patologia rara, genética, que atinge vários sistemas do organismo. É caracterizada pela deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda na liberação de substâncias geradas nas células. As áreas mais afetadas pelo acúmulo dos resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade são ocasionadas por insuficiência renal e cardíaca.
Segundo o laboratório genético Mendelics, apesar de também acometer mulheres, os sinais são mais evidentes em homens, afetando 1 em cada 3,1 mil meninos. Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo todo o organismo e as funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida.
“Inicialmente a doença era tratada como uma doença de adulto, mas com o avanço dos métodos de diagnóstico e triagem na infância, observou-se que, mesmo que nas formas de início tardio, os cuidados e tratamentos podem se iniciar na infância. Por isso, hoje o foco médico é diagnosticar crianças com Fabry o mais precocemente possível”, explica o laboratório.
Os sintomas mais comuns listados são:
– episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse;
– aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele que aumentam em tamanho e quantidade com o avanço da idade;
– desconfortos gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite);
– perda na visão (alterações na córnea) e na audição.
A coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia (Comdora-SBN), Maria Helena Vaisbich, destacou em audiência em fevereiro na CE os impactos da doença na qualidade de vida dos pacientes. Ela explicou que, em razão do diagnóstico tardio, a condição da maioria dos pacientes é debilitante e afeta diversos órgãos do corpo, incluindo coração, rins e o sistema nervoso. Segundo ela, os sintomas incluem crises de dor intensa, comprometendo a capacidade dos pacientes de realizar atividades cotidianas.
Para Maria Helena, o dia nacional de conscientização vai ajudar no desenvolvimento de políticas públicas para ampliar o conhecimento sobre a doença entre profissionais de saúde e na comunidade em geral, para a criação de protocolos estabelecidos de investigação diagnóstica, tratamento e monitoramento e melhorar a alimentação de dados do Registro Brasileiro de doença de Fabry.
Segundo ela, é fundamental a otimização do tempo para diagnóstico e tratamento, especialmente dentro da janela terapêutica previamente ao acometimento irreversível, sobretudo dos órgãos nobres do organismo.
— É uma doença genética que quando ela começa, esses depósitos [de substâncias geradas nas células] já começam desde o intraútero. Mas se a gente conseguir detectar os depósitos precocemente nós vamos ter uma pequena quantidade de depósitos e essa patologia é reversível. Entretanto, sem diagnóstico, sem sem o tratamento, vai havendo um aumento de depósitos até que nós tenhamos uma lesão irreversível daquele órgão comprometido, e infelizmente vai levar à falência desses órgãos. Infelizmente é quando nós temos feito o diagnóstico, principalmente dos nossos pacientes aqui no Brasil — alertou.
Agência Senado
